Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher^[1] is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard wat betekent dat het pas voorkomt als de beide ouders dezelfde genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid. Er zijn meer dan 75 genetische varianten.

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Syndroom van Usher
Synoniemen
Nederlands	ushersyndroom[1] juveniele doofblindheid[1]
Coderingen
ICD-11 ICD-10	LD2H.4 H35.5
OMIM	276900 276901
DiseasesDB	13611
DOID	0050439
MeSH	D052245
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom heeft zijn naam gekregen van de Britse arts Charles Howard Usher, die in 1914 in een artikel diverse aandoeningen beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.

De drie voorkomende typen van het syndroom

Usher wordt in drie typen onderverdeeld: I, II en III. Type I en II komen het meeste voor. Type III komt vooral in Finland voor, maar ook bij enkele andere volkeren.

Bij gehoorverlies kan de persoon (en zijn omgeving) bij voorkeur overgaan tot het zich aanleren van gebarentaal om te kunnen blijven communiceren. Er kan ook een cochleair implantaat worden geplaatst. Dit vereist een chirurgische ingreep.

Type I

De mensen worden doof geboren. In het begin zullen ze eerst nachtblindheid krijgen, daarna neemt het zicht langzaam af. Het tempo van afname van zicht hangt af van bepaalde eiwitten. Evenwichtsproblemen komen vaak voor doordat de haarcellen in het binnenoor het niet meer doen. Door deze instabiliteit ontstaat er regelmatig een vertraagde motorische ontwikkeling. Type 1 wordt verdeeld in zeven subtypes. De bekende genafwijkingen bevinden zich op de genen CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, SANS, CIB2 en USH1G.^[bron?] De meeste dove mensen met Usher syndroom type I hebben een MYO7A gen. Het specifieke gen USH1J van de aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CIB2 calcium- en integrinebindend eiwit.^[2] Mutaties van ditzelfde eiwit zorgen ook voor andere vormen van doofheid.

Type II

Patiënten hebben vanaf de geboorte al tussen 30 tot 100 dB gehoorverlies en de achteruitgang van het zicht begint later dan bij type I. Vaak wordt dit pas merkbaar rond of na de leeftijd van tien jaar. Dit type kent geen evenwichtsproblemen. Het wordt veroorzaakt door drie verschillende genafwijkingen USH2A, GPR98 en DFNB31.

Type III

Het gehoorverlies en de retinitis pigmentosa treden pas op latere leeftijd op. Het is zeer zeldzaam en het komt bijna alleen in Finland voor, maar ook heel soms bij enkele andere etnische volkeren. Het wordt veroorzaakt door het gen CLRN1 (USH3).

Overzicht genen

Tabel: De genen behoren tot een Usher Syndroom.

Type	Freq	Gen locus	Gen	Eiwit	Functie	Grootte (AA)	UniProt	OMIM
USH1B	39–55%	11q13.5	MYO7A	Myosine VIIA	Motoreiwit	2215	Q13402	276900
USH1C	6–7%	11p15.1-p14	USH1C	Harmonine	PDZ-domain eiwit	552	Q9Y6N9	276904
USH1D	19–35%	10q21-q22	CDH23	Cadherine 23	Celadhesie	3354	Q9H251	601067
USH1E	zeldzaam	21q21	?	?	?	?	?	602097
USH1F	11–19%	10q11.2-q21	PCDH15	Protocadherine 15	Celadhesie	1955	Q96QU1	602083
USH1G	7%	17q24-q25	USH1G	SANS	Scaffold eiwit	461	Q495M9	606943
USH1J	?	15q25.1	DFNB48	CIB2	calcium- en integrinebindend eiwit	?	O75838	614869
USH2A	80%	1q41	USH2A	Usherine	transmembraan verbinding	5202	O75445	276901
USH2C	15%	5q14.3-q21.1	GPR98	VLGR1b	erg grote GPCR	6307	Q8WXG9	605472
USH2D	5%	9q32-q34	DFNB31	Whirline	PDZ-domain protein	907	Q9P202	611383
USH3A	100%	3q21-q25	CLRN1	Clarin-1	Synaptische vervorming	232	P58418	276902

Communicatie

Communicatie hangt af van persoon tot persoon:

• liplezen en spreken;
• gebarentaal;
• gebarentaal in de kleine ruimte;
• tactiele gebarentaal;
  • hand-in-handalfabet;
  • lorm
  • Haptic Signs (communicatie door middel van aanraking)

Zie ook

• Doofblindheid
• Doofheid
• Retinitis pigmentosa