ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਡੀ.ਐਸ. ਜਾਂ ਡੀ. ਐਨ.ਐਸ.), ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਨਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਜਾਂ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ।^[2] ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ, ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ।^[1] ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਨੌਜਵਾਨ ਬਾਲਗ ਦੀ ਔਸਤ ਆਈਕਯੂ 50 ਹੈ, 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਯੋਗਤਾ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।^[7]

Down syndrome
ਸਮਾਨਾਰਥੀ ਸ਼ਬਦ	Down's syndrome, Down's, trisomy 21
A boy with Down syndrome assembling a bookcase
ਵਿਸ਼ਸਤਾ	Medical genetics, pediatrics
ਲੱਛਣ	Delayed physical growth, characteristic facial features, mild to moderate intellectual disability[1]
ਕਾਰਨ	Third copy of chromosome 21[2]
ਜ਼ੋਖਮ ਕਾਰਕ	Older mother[3]
ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾ	Prenatal screening, genetic testing[4]
ਇਲਾਜ	Educational support, sheltered work environment[5][6]
Prognosis	Life expectancy 50 to 60 (developed world)[7][8]
ਅਵਿਰਤੀ	5.4 million (0.1%)[1][9]
ਮੌਤਾਂ	26,500 (2015)[10]

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।^[7] ਇਹ ਹਰ ਸਾਲ ਪ੍ਰਤੀ 1,000 ਨਵ ਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।^[1] 2015 ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਸ਼ਵਭਰ ਵਿੱਚ 5.4 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਸੀ ਅਤੇ 27,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ, 1990 ਵਿੱਚ 43,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ।^[9][10][11] ਇਸ ਦਾ ਨਾਂ ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਡਾਕਟਰ ਜਾਨ ਲੈਂਗਨ ਡਾਊਨ ਦਿੱਤਾ ਸੀ, ਜਿਸ ਨੇ 1866 ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ.^[12] ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਕੁਝ ਪਹਿਲੂ 1838 ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਨ-ਏਟਿਨੀ ਡੋਮੀਨੀਕ ਐਸਕੁਆਰੋਲ ਅਤੇ 1844 ਵਿੱਚ ਐਡੋਵਾਡ ਸੇਗੁਇਨ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਗਏ ਸਨ।^[13] 1959 ਵਿਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।^[12]

ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਡਰਾਇੰਗ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਇੱਕ ਅੱਠ ਸਾਲ ਦਾ ਲੜਕਾ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹਮੇਸ਼ਾ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।^[14] ਬਾਲਗ ਹੋਣ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਮਰੱਥਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।^[7] ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਮਾੜੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਫਕਸ਼ਨਿੰਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ^[15] ਅਤੇ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਦੇ ਹਨ।^[8] ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖਤਰਨਾਕ ਦਿਲ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ, ਮਿਰਗੀ, ਲੀਇਕਮੀਆ, ਥਾਈਰੋਇਡ ਰੋਗ, ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਲੱਛਣ	ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ	ਲੱਛਣ	ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ
Mental impairment	99%[16]	Abnormal teeth	60%[17]
Stunted growth	90%[18]	Slanted eyes	60%[15]
Umbilical hernia	90%[19]	Shortened hands	60%[17]
Increased skin on back of neck	80%[12]	Short neck	60%[17]
Low muscle tone	80%[20]	Obstructive sleep apnea	60%[12]
Narrow roof of mouth	76%[17]	Bent fifth finger tip	57%[15]
Flat head	75%[15]	Brushfield spots in the iris	56%[15]
Flexible ligaments	75%[15]	Single transverse palmar crease	53%[15]
Proportionally large tongue[21]	75%[20]	Protruding tongue	47%[17]
Abnormal outer ears	70%[12]	Congenital heart disease	40%[17]
Flattened nose	68%[15]	Strabismus	~35%[1]
Separation of first and second toes	68%[17]	Undescended testicles	20%[22]