SRY
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
SRY (ang. sex-determining region Y), gen SRY – gen znajdujący się na chromosomie Y, kodujący białko czynnik determinujący rozwój jądra (TDF, ang. testis-determining factor[1]), inicjujący płeć męską. Gen SRY nie posiada intronów i obejmuje 3,8 kpz. Zawiera sekwencję TATAAA wiążącą TFIID i κB-element wzmacniający (ang. enhancer) wiążący NF-κB.
Białko TDF zawiera 204 reszty aminokwasowe i masę cząsteczkową ok. 24 kDa. TDF jest czynnikiem transkrypcyjnym, należącym do grupy białek wiążących DNA.
Mutacje w genie SRY wiążą się z wystąpieniem zespołu objawów czystej dysgenezji gonad z kariotypem XY
, określanym jako zespół Swyera.