Fakomatozy

Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.

Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)

phakomatoses
Klasyfikacje
ICD-10	Q85

Historia

Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny holenderski okulista Jan van der Hoeve (1878–1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge’a-Webera^[1][2][3].

Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy:

• chorobę von Recklinghausena (OMIM 162200)
• nerwiakowłókniakowatość typu 2 (OMIM 101000)
• stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a, OMIM 191100)
• zespół Sturge’a-Webera (OMIM 185300)
• zespół von Hippla-Lindaua (OMIM 193300)
• zespół Klippla-Trénaunaya (OMIM 149000)
• ataksję-teleangiektazję (OMIM 208900)
• hipomelanozę Ito (OMIM 300337)
• ogniskowa dysplazja korowa Taylora (OMIM 607341)
• choroba Rendu-Oslera-Webera (OMIM 187300)
• nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, OMIM 308300)
• zespół Gorlina-Goltza (OMIM 109400)
• Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa.

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: Q85	Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)
ICD-10: Q85.0	Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa
ICD-10: Q85.1	Stwardnienie guzowate
ICD-10: Q85.8	Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10: Q85.9	Fakomatoza, nie określona