Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatia – defekt genetyczny, objawiający się błędną strukturą jednego z łańcuchów globiny w cząsteczce hemoglobiny^[1][2]. Hemoglobinopatie są przyczyną anemii, również hemolitycznych^[3][4].

Normalne erytrocyty obok krwinki dotkniętej anemią sierpowatokrwinkową

W obrazie mikroskopowym anemii sierpowatej erytrocyty wyróżniają się patologicznym kształtem, wielkością i strukturą obwodu, co powoduje zniszczenie narządów i problemy w układzie krążenia^[5], podczas gdy w talasemii mamy do czynienia z zaburzeniem produkcji erytrocytów, których kształt nie odbiega od normy^[6].