Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą

Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą^[1][2]. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku^[3].

Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV

Epidemiologia

Model wstążkowy białka TrkA

HSAN jest bardzo rzadkim schorzeniem. W USA opisano 84, a w Japonii około 300 przypadków. W wiosce Gällivare w gminie Gällivare na północy Szwecji odnotowano 40 przypadków choroby, aczkolwiek fenotyp u opisanych stamtąd pacjentów jest odmienny (zachowana jest zdolność pocenia się)^[4].

Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacją w genie NTRK1 w locus 1q21-q22 kodującym receptor kinazy tyrozynowej A (TrkA)^[3].

Objawy i przebieg

Dominującymi objawami są niezdolność do odczuwania bólu i pocenia się. Nieodczuwanie bodźców bólowych sprzyja urazom kończyn i jamy ustnej, takim jak kaleczenie języka, dziąseł i warg. Ponadto stwierdza się opóźnienie umysłowe, skłonność do zakażeń, częste złamania kości. Na obraz kliniczny składają się objawy dotyczące wielu układów i narządów^[5]:

• zmętnienie, owrzodzenie, bardzo słabe gojenie, bliznowacenie, neurotroficzność rogówki;
• przypadkowe urazy i owrzodzenia warg i języka ze względu na zmniejszone czucie;
• niedociśnienie ortostatyczne z częstoskurczem wyrównawczym;
• neuropatyczna artropatia;
• zapalenie szpiku;
• owrzodzenie i zapalenie kości i szpiku prowadzą do autoamputacji;
• gruba, rogowaciejąca skóra;
• wrzody skórne;
• paznokcie dystroficzne;
• hipotrichoza skóry głowy;
• opóźnienie rozwoju;
• upośledzenie umysłowe;
• zaburzenia czynności autonomicznego układu nerwowego;
• ból rozproszony (w tym na ból trzewny), nieczułość;
• niewrażliwość na temperaturę;
• znacznie zmniejszona ilość małych niemielinowanych włókien nerwowych;
• utrata włókien współczulnych unerwiających ekrynowe gruczoły potowe;
• nadpobudliwość u 50% pacjentów;
• chwiejność emocjonalna u 50% pacjentów;
• podatność na wściekłość u 50% pacjentów;
• gorączka, epizodyczna, ciężka;
• gorączka jest często objawem prezentacji;
• opóźnione gojenie ran z normalnym układem odpornościowym;
• zwiększona podatność na skutek poważnych i częstych zakażeń bakteriami Staphylococcus aureus^[6].

Zobacz też

• Analgezja wrodzona – podobne schorzenie genetyczne
• Arefleksja – brak odruchów, spowodowany uszkodzeniem nerwów