Zespół Frynsa

Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół Frynsa

Syndroma Fryns
Klasyfikacje
ICD-10	Q87.8 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, niesklasyfikowane gdzie indziej
OMIM	229850
MeSH	C538070

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 roku przez belgijskiego genetyka Jean–Pierre’a Frynsa^[1][2].

Etiologia

Zespół Frynsa jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie^[2]. Lokalizacja uszkodzenia genu odpowiedzialnego za powstanie zespołu nie została ustalona^[3].

Obraz kliniczny

Zespół charakteryzuje się dysmorfią twarzy oraz zespołem wad wrodzonych, z których jednostronna wrodzona przepuklina przeponowa, brak podziału płuc na płaty, niedorozwój dłoni i stóp oraz wady serca i ośrodkowego układu nerwowego są najczęstsze^[2][3][4].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1 na 14 000 urodzeń^[3].

Diagnostyka różnicowa

Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny^[3]. Zespół Frynsa należy różnicować z zespołem Donnai-Barrowa, zespołem Matthew-Wooda, zespołem Simpsona-Golabi-Behmela, zespołem Cornelii de Lange, zespołem Pallistera-Killiana oraz dystalną monosomią 15q^[3].

Rokowanie

Rokowanie jest zależne od nasilenia wad wrodzonych, ale przeżycie poza okres niemowlęcy jest rzadkie^[3].

Leczenie

Leczenie jest objawowe^[3]. Konieczne jest chirurgiczne leczenie przepukliny przeponowej^[3][4]. W przypadku wystąpienia przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków niezbędne jest zastosowanie pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO), tlenku azotu oraz surfaktantu^[3].