Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy (ang. cerebro-costo-mandibular syndrome, cerebrocostomandibular syndrome, rib gap defects with micrognathia, CCMS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się mikrognacją, wadami żeber oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy

Klasyfikacje
ICD-10	Q87.8 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
OMIM	117650
MeSH	C562538

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1966 przez amerykańsko-szwajcarski zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Davida Smitha^[1][2][3].

Etiologia

Zespół jest dziedziczony autosomalnie zarówno dominująco, jak i recesywnie^[1]. Opisano uszkodzenia sekwencji regulatorowej genu SNRPB zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 20, w regionie p13^[1] odpowiadające za część przypadków zespołu mózgowo-żebrowo-żuchwowego^[4].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 urodzeń^[5]. Do chwili obecnej opisano 65 przypadków, z których 10 dzieci żyje^[6].

Obraz kliniczny

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy charakteryzuje obecność cech sekwencji malformacyjnej Pierre’a Robina (niedorozwój żuchwy (mikrognacja), glossoptosis, różnego stopnia wady rozwojowe podniebienia), wewnątrzmaciczny niedobór wzrostu oraz odcinkowe niewykształcenie żeber w ich tylnej części o różnym stopniu nasilenia^[2]. Odcinkowy brak żeber może prowadzić do wiotkiej klatki piersiowej, co może dalej powodować zaburzenia oddychania^[5]. Obserwowane bywają również wady cewy nerwowej^[7]. W większości przypadków zespół ten powoduje niepełnosprawność intelektualną^[2].

Diagnostyka różnicowa

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy należy różnicować z zespołem Pierre’a Robina, zespołem Edwardsa oraz zespołem Pataua^[5].

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie typowego obrazu klinicznego oraz typowego obrazu RTG klatki piersiowej^[5]. W badaniu histopatologicznym w miejscu brakujących fragmentów żeber stwierdza się niezróżnicowaną tkankę łączną włóknistą^[2].

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu mózgowo-żebrowo-żuchwowego (2017)^[5]. Leczenie jest objawowe, skierowane, zwłaszcza w początkowym okresie, na leczenie zaburzeń oddychania, część pacjentów wymaga tracheotomii oraz żywienia przez zgłębnik nosowo-żołądkowy^[2].

Rokowanie

Rokowanie jest poważne i zależy od stopnia zaawansowania zespołu, określonego liczbą brakujących żeber lub ich odcinków^[5]. Najciężej dotknięte dzieci umierają w pierwszej dobie życia^[5], 50% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, 40% w ciągu pierwszego roku życia^[2]. Pacjenci, którzy przeżyją pierwszy rok życia, zwykle dożywają wieku dorosłego^[5].