Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy

Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (ang. cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome, cerebrooculofacioskeletal syndrome, Cockayne Syndrome type II, Cockayne Syndrome type B, Pena Shokeir II Syndrome, Pena Shokeir Syndrome Type II, COFS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się mikrocefalią, wrodzoną zaćmą, artrogrypozą, wadami wrodzonymi twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy

Klasyfikacje
ICD-10	Q87.1 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
OMIM	214150
MeSH	C562434

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1974 przez brazylijskiego lekarza Sérgio Penę oraz kanadyjskiego lekarza Mohammeda Shokeira^[1][2].

Etiologia

Zespół jest dziedziczony autosomalnie recesywnie^[3]. Za zespół odpowiada głównie uszkodzenie genu ERCC6/CSB zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 10, w regionie q11^[1], opisano również pojedyczne przypadki związane z mutacją genu ERCC1, ERCC2/XPD oraz ERCC5/XPG^[3].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 urodzeń^[3]. Do chwili obecnej opisano 20 przypadków^[3].

Obraz kliniczny

Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem, wrodzoną zaćmą lub małooczem, artrogrypozą, ciężkimi zaburzeniami rozwoju, ciężkimi zaburzeniami oczekiwanego rozwoju fizjologicznego, wadami wrodzonymi twarzy z wydatną podstawą nosa oraz zwisającą górną wargą^[1].

Diagnostyka różnicowa

Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy należy różnicować z innymi schorzeniami przebiegającymi z artrogrypozą, takimi jak zespół Peny-Shokeira, holoprozencefalia, przepuklina oponowo-rdzeniowa, bezmózgowie, wodogłowie, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Mardena-Walkera^[4] oraz z mózgowym porażeniem dziecięcym^[5].

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowego (2017)^[3]. Leczenie jest objawowe, część pacjentów wymaga żywienia przez zgłębnik nosowo-żołądkowy^[3].

Rokowanie

Rokowanie jest poważne, zespół prowadzi do śmierci dziecka przed ukończeniem 5. roku życia^[3].