Síndrome de Down
condição cromossómica congénita / De Wikipedia, a enciclopédia encyclopedia
Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.[2] A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada.[1]
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Síndrome de Down | |
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Criança com síndrome de Down a montar uma estante de livros. | |
Sinónimos | Trissomia 21 |
Especialidade | Genética médica, pediatria |
Sintomas | Atraso no desenvolvimento físico, feições faciais características, deficiência intelectual leve a moderada[1] |
Causas | Terceira cópia do cromossoma 21.[2] |
Fatores de risco | Idade avançada da mãe[3] |
Método de diagnóstico | Diagnóstico pré-natal, exame genético[4] |
Tratamento | Apoio educativo, ambiente protegido[5][6] |
Prognóstico | Esperança de vida 50–60 anos (países desenvolvidos)[7][8] |
Frequência | 5,4 milhões (0,1%)[1][9] |
Mortes | 26 500 (2015)[10] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q90 |
CID-9 | 758.0 |
CID-11 | 1624623908 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | ped/615 |
MeSH | D004314 |
Leia o aviso médico |
A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a síndrome de Down. Trata-se da causa genética mais comum de deficiência intelectual (formalmente definida por um quociente de inteligência (QI) inferior a 70.[11] O QI de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, embora isto possa variar significativamente.[7]
Os pais da pessoa com síndrome de Down geralmente não têm alterações em termos genéticos.[12] A presença do cromossomo adicional ocorre ao acaso[13] por um erro na gametogênese. A probabilidade aumenta com a idade materna, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos.[3] Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade.[13] A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos.[4] Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes com diagnóstico da síndrome são geralmente interrompidas[14][15] em países onde esse tipo de interrupção é permitido. Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição.[7]
O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é clínico, a partir de características observáveis. Porém, é recomendável a realização do exame de cariótipo para verificar se trata-se de uma trissomia livre ou parcial do cromossomo 21. Em casos de trissomia parcial, que correspondem a uma minoria dos casos, um dos genitores pode ser portador de uma translocação balaceada envolvendo o cromossomo 21, o que aumenta o risco recorrência da síndrome de Down e abortamentos em gestações seguintes. Dessa forma, o resultado do cariótipo é relevante para planejamento familiar.[16]
Não existe cura para a síndrome de Down.[17] A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa.[5] Algumas crianças com síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado.[6] Algumas concluem o ensino secundário e podem frequentar o ensino superior.[18] Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados,[19] embora seja frequente que necessitem de adequações no ambiente de trabalho, com orientações específicas.[6] Em muitos casos, as pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e orientação em questões legais.[8] Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida com a condição é de 50 a 60 anos ou mais.[7][8]
A síndrome de Down é uma das alterações cromossómicas mais comuns nos seres humanos,[7] ocorrendo em cerca de um entre cada 1 000 bebés nascidos em cada ano.[1] Em 2015, cerca de 5,4 milhões de pessoas em todo o mundo tinham síndrome de Down. Em 2013, a condição foi a causa de 27 000 mortes, uma diminuição em relação às 43 000 em 1990.[9][10][20] A síndrome é assim denominada em memória de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu integralmente essa condição em 1866.[21] Algumas características já tinham já sido descritas por Jean-Étienne Esquirol em 1838 e Édouard Séguin em 1844.[22] Em 1958 foi descoberta por Jérôme Lejeune a causa genética dessa alteração, uma cópia adicional do cromossoma 21.[21]