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Distrofia muscular de Duchenne
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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo grave de distrofia muscular que afeta principalmente recém-nascidos do sexo masculino.[2] A fraqueza muscular inicia-se geralmente por volta dos quatro anos de idade e progride rapidamente.[1] A atrofia muscular geralmente ocorre primeiro nas coxas e na região pélvica, seguindo-se os membros superiores.[2] Esta degeneração pode originar dificuldade em levantar-se.[2] A maioria dos indivíduos perde a capacidade de andar até aos 12 anos de idade.[1] Os músculos afetados podem parecer maiores devido ao aumento do teor de gordura.[2] A escoliose é também frequente.[2] Alguns indivíduos podem apresentar deficiência intelectual.[2] Mulheres portadoras de uma única cópia do gene defeituoso podem manifestar sintomas ligeiros.[2]
A doença apresenta um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X.[2] Cerca de dois terços dos casos são herdados da mãe, enquanto os restantes casos resultam de uma mutação nova.[2] A causa é uma mutação no gene responsável pela codificação da proteína distrofina.[2] A distrofina é importante para manter a integridade da membrana celular das fibras musculares.[2] O diagnóstico pode frequentemente ser estabelecido à nascença através de testes genéticos.[2] Os indivíduos afetados apresentam também níveis elevados de creatina quinase no sangue.[2]
Embora não exista cura conhecida, a fisioterapia, a utilização de ortóteses e a cirurgia corretiva podem ajudar com alguns sintomas.[1] A ventilação assistida pode ser necessária em pessoas com fraqueza dos músculos respiratórios.[2] Os medicamentos usados incluem corticosteroides para retardar a degeneração muscular, anticonvulsivantes para controlar convulsões e alguma atividade muscular e imunossupressores para retardar os danos nas fibras musculares em processo de degeneração.[1]
A DMD afeta aproximadamente um em cada 5 000 indivíduos do sexo masculino à nascença.[2] É o tipo mais comum de distrofia muscular.[2] A esperança média de vida é de 26 anos;[3] no entanto, com cuidados de excelência, alguns indivíduos podem viver até aos 30 ou 40 anos.[2] A terapia genética, como tratamento, encontra-se nas fases iniciais de investigação em humanos.[2]
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Referências
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