SRY

O gene SRY (do inglês sex-determining region Y) é a região do cromossomo Y que determina o desenvolvimento dos genitais masculinos nos mamíferos térios (marsupiais e placentários).^[2]

SRY
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB Lista de códigos id do PDB 1HRY, 1HRZ, 1J46, 1J47, 2GZK
Identificadores
Nomes alternativos	SRY
IDs externos	OMIM: 480000 HomoloGene: 48168 GeneCards: SRY
Ontologia genética Função molecular • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • calmodulin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific Componente celular • citoplasma • nuclear speck • cariolinfa • núcleo celular Processo biológico • diferenciação celular • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • sex differentiation • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of male gonad development • male sex determination • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • central nervous system development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • diferenciação neural Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA Mais dados de referência de expressão
Ortólogos Espécie Humano Rato Entrez 6736 n/a Ensembl ENSG00000184895 n/a UniProt Q05066 Q9ERV8 RefSeq (mRNA) NM_003140 n/a RefSeq (proteína) NP_003131 NP_036904 Localização (UCSC) n/a n/a Pesquisa PubMed [1] n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

Alterações genéticas

Mutações nesse gene são a causa de diversos de distúrbios relacionados ao desenvolvimento dos genitais e das características sexuais masculinas como^[3]:

• Síndrome de insensibilidade a andrógenos: pode ser causada por defeito na parte desse gene responsável pelos receptores de andrógenos (como a testosterona). Se nenhum receptor a andrógenos funciona uma pessoa com XY terá a aparência e genitais femininos.^[4]
• Síndrome do homem XX: Quando o SRY foi translocado para o cromossomo X ou foi deletado ou está defeituoso no cromossomo Y. Se o SRY está ausente a síndrome foi causada pelos outros genes que também regulam o desenvolvimento sexual.
• Síndrome da mulher XY: Quando SRY está ausente ou defeituoso no cromossomo Y. Quando o SRY está intacto pode ser causado por factores de inibição da expressão desse gene.

Determinação sexual

O SRY não é o único gene responsável pela Determinação sexual cromossômica em mamíferos, outros genes produzem proteínas que regulam seu funcionamento como o Factor esteroidogênico 1 (SF1), o fator de transcrição da proteína de especificidade 1 e a proteína do tumor de Wilms 1 (WT1). ^[5]

Patologias

O SRY também foi associado ao fato de que os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver doenças relacionadas a produção de dopamina como esquizofrenia e doença de Parkinson. O SRY codifica uma proteína que controlam a concentração de dopamina, o neurotransmissor que transporta sinais do cérebro que controlam o movimento, a coordenação motora e o prazer.^[6]

Referências

1. «Human PubMed Reference:»
2. Wallis MC, Waters PD, Graves JA (2008). «Sex determination in mammals - Before and after the evolution of SRY». Cell. Mol. Life Sci. 65 (20). 3182 páginas. PMID 18581056. doi:10.1007/s00018-008-8109-z !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
3. Margarit E, Coll MD, Oliva R, Gómez D, Soler A, Ballesta F (January 2000). "SRY gene transferred to the long arm of the X chromosome in a Y-positive XX true hermaphrodite". Am. J. Med. Genet. 90 (1): 25–8. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<25::AID-AJMG5>3.0.CO;2-5
4. Yuan X, Lu ML, Li T, Balk SP (December 2001). "SRY interacts with and negatively regulates androgen receptor transcriptional activity". J. Biol. Chem. 276 (49): 46647–54. doi:10.1074/jbc.M108404200
5. Ely D, Underwood A, Dunphy G, Boehme S, Turner M, Milsted A (November 2010). "Review of the Y chromosome, Sry and hypertension". Steroids. 75 (11): 747–53. doi:10.1016/j.steroids.2009.10.015
6. Dewing P, Chiang CW, Sinchak K, Sim H, Fernagut PO, Kelly S, Chesselet MF, Micevych PE, Albrecht KH, Harley VR, Vilain E (February 2006). "Direct regulation of adult brain function by the male-specific factor SRY". Curr. Biol. 16 (4): 415–20. doi:10.1016/j.cub.2006.01.017