Acondroplazie
From Wikipedia, the free encyclopedia
Acondroplazia este o tulburare genetică care are ca rezultat nanismul . [1] La cei cu această afecțiune brațele și picioarele sunt scurte, în timp ce torsul este de obicei de lungime normală. Cei afectați au o înălțime medie de 131 cm bărbații și 123 cm femeile. Alte caracteristici includ un cap mărit și fruntea proeminentă . Nu afectează inteligența .
Acondroplazia se datorează unei mutații a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastului ( FGFR3 ). [1] În aproximativ 80% din cazuri, aceasta apare ca o nouă mutație în timpul dezvoltării timpurii. În celelalte cazuri, este moștenit de la părinții cuiva în mod autosomal dominant . Cei cu două gene afectate nu supraviețuiesc de obicei . Diagnosticul se bazează, în general, pe simptome, dar poate fi susținut de testări genetice dacă nu este sigur. [2]
Tratamentele pot include grupuri de sprijin și terapie cu hormoni de creștere . [2] Pot fi necesare eforturi pentru tratarea sau prevenirea complicațiilor, cum ar fi obezitatea, hidrocefalia, apneea obstructivă de somn, infecțiile urechii medii sau stenoza spinală . Speranța de viață a celor afectați este cu aproximativ 10 ani mai mică decât media. Starea afectează aproximativ 1 din 27.500 de persoane. [1] Procentele sunt mai mari în Danemarca și America Latină . [3] Cel mai scund adult cunoscut cu afecțiunea este Jyoti Amge la 62,8 centimetre (2 ft 0,7 in) . [4]