Болезнь Сантавуори — Халтиа

Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов^[1]) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы^[2] и наследуется по аутосомно-рецессивному типу^[3]. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.

Болезнь Сантавуори — Халтиа
МКБ-10-КМ	E75.4
OMIM	256730
DiseasesDB	31533
MeSH	D009472

Эпидемиология

Крайне редкое заболевание: в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире^[4].

Эпоним

Первое описание «прогрессивной» энцефалопатии представил B. Hagberg с соавторами в 1968 году^[5]. Заболевание названо в честь P. Santavuori и M. Haltia, которые подробно описали клиническую симптоматику в 1973 году^[6][7].

Патогенез

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы^[2], который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2)^[8]. Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122Trp^[9].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Сантавуори — Халтиа: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Сантавуори — Халтиа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу^[3] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

См. также

• Восковидные липофусцинозы нейронов
• Лизосомные болезни накопления
• Паренхиматозные дистрофии