Нейродегенеративное заболевание

Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая гибель нервных клеток (нейродегенерация), ведущая к различным неврологическим симптомам — прежде всего, к деменции и нарушению движений. Заболевания могут наступить в различном возрасте, протекают диффузно или генерализированно, гистологически определяется специфический тип изменений^[1].

Список нейродегенеративных заболеваний

К нейродегенеративным заболеваниям относятся (по Mackenzie et al.)^[2]:

Таупатии:

• Болезнь Альцгеймера
• Прогрессирующий супрануклеарный парез взора
• Кортикобазальная дегенерация
• Болезнь серебряного зерна
• Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы (FTDP-17)
• Болезнь Пика

Патоморфологическая основа этой группы НДЗ - чрезмерное фосфорилирование белка, называемого таупротеином и его фиксация в клетках головного мозга в виде своеобразных патологических структур. Этот процесс нарушает жизнедеятельность нейрона^[3].

Синуклеинопатии:

• Болезнь Паркинсона
• Деменция с тельцами Леви
• Мультисистемная атрофия

Для этой группы  характерно накопление в клетках мозга α-синуклеина, представляющего комплекс из 35 аминокислот. Из этого белка образуются различные структуры, приводящие к гибели клеток. Первыми симптомами обычно бывают двигательные расстройства, позднее развивается деменция. У некоторых больных отмечается наряду с накоплением  α-синуклеина, отмечается отложение и β-амилоида, типичного для таупатий^[4].

TDP-43 протеинопатия:

• Дегенерация фронтотемпоральных долей с TDP-43 (FTLD-TDP)

Фузопатии:

• Дегенерация фронтотемпоральных долей с FUS (FTLD-FUS)
• Заболевание включения промежуточных нитей нейронов (англ. Neuronal intermediate filament inclusion disease (NIFID))
• Заболевание включения базофильных телец (англ. Basophilic inclusion body disease (BIBD))

Тринуклеотидные заболевания:

• Хорея Хантингтона
• Спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди
• Атаксия Фридрейха
• Спиноцеребеллярная атаксия
• Дендаторубро-паллидолуизальная атрофия (DRPLA)

Наследственные болезни, характерное свойство которых нарастающее количество повторов цепочек аминокислот тринуклеотидов. Достижение определенного критического количества повторов тринуклеотидов определяет вероятность заболеть равной 100%. Это носит название динамической мутации. В последующих поколениях число тринуклеотидных повторов неуклонно нарастает, что приводит к утяжелению течения заболевания. Это называется генетическая антиципация.

Прионные заболевания:

• Болезнь Крейтцфельдта — Якоба
• Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера
• Фатальная семейная бессонница
• Куру

Заболевания мотонейрона

• Боковой амиотрофический склероз
• Первичный боковой склероз
• Спинальная мышечная атрофия

Нейроаксональные дистрофии

• Инфантильная нейроаксональная дистрофия
• Нейродегенерация с отложением железа в мозге

Неклассифицированные заболевания

• Дегенерация фронтотемпоральных долей с убиквитин-протеаза-системой (FTLD-UPS)
• Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпина