Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Болезнь Краббе
Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Боле́знь Кра́ббе (галактозилцерамидный липидоз[1][2]) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[1][2], при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон. Оно обусловлено дефицитом фермента - галактозидазы цереброзидов, осуществляющей второй этап катаболизма сульфатидом; накапливаются галактозилцерамид и галактозилсфингозин.[3] Наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь названа в честь датского невролога Кнуда Гаральдсена Краббе, который описал её в 1916 году[4].
Remove ads
Эпидемиология
Частота болезни Краббе составляет 1 на 100000 новорождённых в США[5], 2 на 100000 — в скандинавских странах[6] и самая высокая среди палестинских арабов — 1 на 6000[7]. Заболевание также встречается у кошек[8] и собак, особенно у вест-хайленд-уайт-терьеров и керн-терьеров[9][10].
Этиология
Болезнь Краббе вызвана мутациями в GALC гене, расположенном на 14 хромосоме (14q31)[11], которые приводят к недостаточности фермента галактоцереброзидазы. В результате в бимолекулярном слое миелина происходит накопление предшественника галактоцереброзида — галактозилцерамида (психозина), который вызывает гибель олигодендроцитов и распад миелинового волокна с образованием характерных включений — глобоидных клеток[12].
Remove ads
Клиническая картина
Болезнь Краббе обычно начинает проявляться в 3-6 месяцев жизни. Первыми симптомами бывают немотивированное повышение температуры тела, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, ригидность конечностей, судороги, рвота, отставание в психомоторном развитии. В дальнейшем мышечный тонус нарастает до опистотонуса, происходит прогрессирующее снижение интеллекта и зрения. Поздние формы заболевания (ювенильная и взрослая) характеризуются более медленным прогрессированием.
Диагностика
При морфологическом исследовании определяется скопление шарообразных крупных многоядерных клеток (глобоидных) в участках демиелинизации.
Проводят магнитно-резонансную томографию с целью уточнения локализации и специфики поражения.[3]
Прогноз
Новорождённые с болезнью Краббе погибают обычно в течение 2-х лет. При поздних формах заболевания с медленным прогрессированием продолжительность жизни значительно больше.
Лечение
Трансплантация костного мозга на ранних стадиях заболевания позволяет снизить тяжесть заболевания и уменьшить клинические проявления. Публикация в Медицинском журнале Новой Англии от 2005 года сообщает, что трансплантация пуповинной крови успешно останавливает болезнь, но только в том случае, если проводится до появления явных симптомов[13].
Примечания
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads