Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1

Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1 (синдром Фара) характеризуется накоплением кальция в различных областях мозга, преимущественно в базальных ганглиях. Деградация функций нервной системы у пациентов с синдромом становится заметной в возрасте от 30 до 50 лет, но может появиться в детстве или в более позднем возрасте.

Синдром Фара
Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
OMIM	213600
DiseasesDB	32200
MeSH	C536275
Медиафайлы на Викискладе

Симптомы заболевания — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, утомляемость, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.

Причины

Причины заболевания неизвестны. Отмечается ассоциация с одним участком на q-плече 14-й хромосомы^[1].

История

Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором Фаром^[2]. В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома^[3].

См. также

• Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 2 (OMIM 606656) — не связана с областью 14q
• Синдром MELAS — нередко сочетается с кальцинатами в базальных ганглиях,
• Синдром MERFF — также сопровождается кальцификацией базальных ганглиев.