TGFBI

TGFBI (англ. Transforming growth factor, beta-induced, 68kDa) — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3 (Beta IG H3).^[1]

TGFBI
Обозначения
Символы	TGFBI; CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Entrez Gene	7045
HGNC	11771
OMIM	601692
RefSeq	NM_000358
UniProt	Q15582
Другие данные
Локус	5-я хр. , 5q31
Информация в Викиданных ?

Кератоэпителин образует фибриллы и взаимодействует с коллагеном I, ламинином, фибронектином.^[2] Эти его свойства могут обусловливать роль белка в образовании амилоидных отложений при дистрофиях роговицы. Также кератоэпителин играет роль в адгезии и миграции дермальных фибробластов.

Локализация

По данным исследований на мышах, в период развития TGFBI экспрессируется тканями мезенхимального ряда: растущими костями, хрящем, перибронхиолярными структурами и т. п. Также он обнаруживается в развивающемся сердце, бета-клетках поджелудочной железы, пальцах.

Клиническое значение

Дистрофия Рейса-Бюклерса. Отложения мутировавшей формы TGFBI в верхнем слое стромы. Из обзора Klintworth, 2009.^[3]

Несколько редких форм дистрофии роговицы были ассоциированы с генетической областью, в которой находится ген TGFBI. При открытии гена в 1997 году Munier et al. отметили миссенсные мутации у пациентов с четырьмя формами заболевания:^[1]

• Гранулярная дистрофия роговицы, Groenouw тип 1 (англ. Granular dystrophy Groenouw type I, CDGG1; OMIM 121900) — обзор по мутациям в Kannabiran et al., 2006^[4]

• Дистрофия роговицы Тиела и Бенке (англ. Thiel-Behnke corneal dystrophy, CDTB; OMIM 602082)
• Решётчатая дистрофия роговицы, тип 1 (англ. Lattice corneal dystrophy type I, CDL1; OMIM 122200) — обзор по мутациям в Kannariban et al., 2006.^[4]
• Дистрофия роговицы Авеллино (англ. Avellino corneal dystrophy, CDA; OMIM 607541)

Два года спустя, Korvatska et al. описали специфические рекуррентные мутации гена для каждого из четырех типов дистрофии.^[5]

У пациентов с дистрофией базальной мембраны роговичного эпителия в одном исследовании отмечено две точечные мутации гена. Авторы также провели скрининг, на основании которого сделали вывод, что до 10 % случаев этой формы дистрофии могут быть связаны с геном TFGBI.^[6]

Редко встречающаяся дистрофия Боуменовой мембраны (дистрофия Рейс-Бюклерса),^[7] по данным исследований, в некоторых случаях также связана с мутациями гена TGFBI.^[8]

По данным одного исследования, экспрессия TGFBI повышена в роговице при буллёзной кератопатии.^[9]

Литература

• Frank J. Larkin; Thomas Reinhard. Cornea and External Eye Disease (Essentials in Ophthalmology) (англ.). — Berlin: Springer, 2008. — ISBN 3-540-33680-X. — TGFBI упоминается на стр. 97