Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Метилентетрагидрофолатредуктаза
внутриклеточный фермент Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.
Remove ads
Клиническое значение
MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении[1]. В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность[2]. Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном[3].
Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом[4][5][6][7].
Remove ads
Исследуемые полиморфизмы MTHFR
- Rs1801133 или C677T
Примечания
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads