Остеопойкилия

Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.

Остеопойкилия
Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма).
МКБ-11	LD24.11
МКБ-10	Q78.8
МКБ-10-КМ	Q78.8
МКБ-9	756.53
МКБ-9-КМ	756.53[1][2]
OMIM	166700
DiseasesDB	30071
eMedicine	derm/733
MeSH	D010023
Медиафайлы на Викискладе

Эпидемиология

Заболеванием страдают лица обоего пола^[3], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.

Этиология

Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3^{[англ.][4]}.

По данным 1999 года остеопойкилия может ассоциироваться с мелореостозом^[5].

Морфология

Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов^[6].

По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания^[6].

Клиническая картина

Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании^[6].

Дифференциальная диагностика

Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.^{[источник не указан 810 дней]}

Подобные заболевания

Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3^[7].