Пентасомия по X-хромосоме

Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух^[1]. Признаки могут включать умственную отсталость, низкий рост, низко посаженные уши^[англ.], мышечную гипотонию и задержку развития^[1][2]. Осложнения могут включать врожденные пороки сердца^[3].

Пентасомия по X-хромосоме
МКБ-10	Q97.1
МКБ-10-КМ	Q97.1
DiseasesDB	32625
MeSH	C535319
Медиафайлы на Викискладе

Состояние связано с проблемами при формировании репродуктивных клеток у родителей такого человека^[1]. Факторы риска включают пожилой возраст родителей на момент зачатия^[1]. Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается хромосомным анализом^[1].

Лечение производится симптоматически^[1]. Впервые пентасомия была обнаружена в 1963 году^[1].

Частота

Состояние крайне редкое, по состоянию на 2011г. было зарегистрировано менее сорока случаев^[2][3].

Симптомы

Основными симптомами пентасомии по X хромосоме являются умственная отсталость, низкий рост и черепно-лицевые аномалии^[4]. Другие физические черты включают в себя следующее:

• Микроцефалия^[5]
• Аномалии ушей^[5]
• Гипертелоризм с наклонными вверх глазными щелями и эпикантусом^[5]
• Короткая шея^[5]
• Широкий нос с вдавленной носовой перемычкой^[4]
• Гиперэкстензия локтей^[4][5]
• Зубные аномалии и расщепление нёба^[4][5]
• Клинодактилия пятого пальца^[4][5]
• Деформации стоп^[4][5]
• Пороки сердца^[5][6]

Причины

Считается, что анеуплоидия вызвана проблемами, возникающими во время мейоза, либо у матери, либо у матери и отца. Последовательные несоответствия наблюдались у матери по крайней мере одного пациента^[4][6].

Особенности синдрома, вероятно, возникают из-за недостаточности инактивации X-хромосомы и наличия нескольких X-хромосом от одного и того же родителя, что вызывает проблемы с геномным импринтингом. Теоретически, инактивации X-инактивация должна происходить и оставлять только одну активную X-хромосому в каждой клетке. Однако сбой этого процесса наблюдался у одного исследованного человека. Предполагается, что причиной этого является наличие необычно большого и несбалансированного числа Х-хромосом, мешающих процессу^[6].

См. также

• Трисомия по X-хромосоме
• Тетрасомия по X-хромосоме