Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Трисомия по X-хромосоме
Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Remove ads
Проявления синдрома
Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности[1]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[2]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
- Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X
- Эпикантальные складки и увеличение расстояния между глазами у 2-летней девочки с трисомией X
- Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X
Remove ads
Частота
Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек[1]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.
См. также
Примечания
Ссылки
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads