Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы

Трисомия по X-хромосоме

Из Википедии, свободной энциклопедии

Remove ads

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.

Краткие факты МКБ-11, МКБ-10 ...
Remove ads

Проявления синдрома

Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности[1]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[2]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

Remove ads

Частота

Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек[1]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.

См. также

Примечания

Ссылки

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads