Рецептор фактора роста фибробластов 3

Рецептор фактора роста фибробластов 3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3; CD333) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3.^[5] Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.^[6]

Рецептор фактора роста фибробластов 3
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1RY7, 2LZL, 4K33
Идентификаторы
Псевдонимы	FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Внешние ID	OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3
Расположение гена (человек) Хр. 4-я хромосома человека[1] Локус 4p16.3 Начало 1,793,293 bp[1] Конец 1,808,872 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 5-я хромосома мыши[2] Локус 5 B2|5 17.83 cM Начало 33,879,018 bp[2] Конец 33,894,412 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в skin of thigh skin of hip skin of arm gingival epithelium dorsal motor nucleus of vagus nerve skin of abdomen Наибольшая экспрессия в ventricular zone skin of external ear deep cerebellar nuclei dorsal tegmental nucleus lumbar subsegment of spinal cord medial vestibular nucleus Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция трансферазная активность нуклеотид-связывающий protein kinase activity kinase activity связывание с белками плазмы transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity fibroblast growth factor binding fibroblast growth factor-activated receptor activity АТФ-связанные protein tyrosine kinase activity phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity связывание похожих белков Рецепторные тирозинкиназы transmembrane signaling receptor activity Компонент клетки цитоплазма часть мембраны аппарат Гольджи мембрана фокальные контакты клеточная мембрана часть клеточной мембраны transport vesicle внеклеточная область поверхность клетки эндоплазматический ретикулум цитоплазматическая везикула клеточное ядро receptor complex Биологический процесс bone mineralization chondrocyte differentiation фосфорилирование negative regulation of developmental growth передача сигнала между клетками bone morphogenesis endochondral ossification bone maturation fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway MAPK cascade positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity positive regulation of phospholipase activity fibroblast growth factor receptor signaling pathway фосфорилация белка chondrocyte proliferation позитивная регуляция пролиферации клеток positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade protein autophosphorylation peptidyl-tyrosine phosphorylation endochondral bone growth positive regulation of MAPK cascade апоптоз phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein skeletal system development позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В negative regulation of signal transduction дифференцировка клеток негативная регуляция апоптоза transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 2261 14184 Ensembl ENSG00000068078 ENSMUSG00000054252 UniProt P22607 Q61851 RefSeq (мРНК) NM_000142 NM_001163213 NM_022965 NM_001354809 NM_001354810 NM_001163215 NM_001163216 NM_001163217 NM_001205270 NM_008010 NM_001359036 NM_001359037 RefSeq (белок) NP_000133 NP_001156685 NP_075254 NP_001341738 NP_001341739 н/д Локус (UCSC) Chr 4: 1.79 – 1.81 Mb Chr 5: 33.88 – 33.89 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Функции

FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.^[7]

Взаимодействия

FGFR3 взаимодействует с факторами роста FGF1 и FGF9^[8][9].

Роль в патологии

Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию^[6]. Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.

Например, описана точечная мутация гена FGFR3, которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей^[10].

Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям:

• Ахондроплазия, гипохондроплазия.
• Танатофорийная дисплазия, тяжёлое заболевание костной ткани, характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой, очень короткими конечностями и складками кожи на руках и ногах.
• Себорейный кератинозис, доброкачественная опухоль, образующаяся из трансформированых кератиноцитов.
• Рак мочевого пузыря.
• Тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом.