Синдром Протея

Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врождённое заболевание^[2], характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела^[3].

Синдром Протея
МКБ-10-КМ	Q87.3
МКБ-9-КМ	759.89[1]
OMIM	176920
DiseasesDB	30070
eMedicine	derm/721 ped/1912
MeSH	D016715
Медиафайлы на Викискладе

Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления^[4][5].

Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела^[6].

История

Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году^[7], обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.

Согласно современным исследованиям, установление данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее^[8]. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.

Клинический вид

Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.

С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформацией. В связи с увеличением веса деформированной конечности могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей, как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.

Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.

Страдающие подвергаются повышенному риску развития определённых видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.

Один из наиболее известных больных — живший в XIX веке в Лондоне Джозеф Меррик, известный как «Человек-слон».