12-я хромосома человека

12-я хромосо́ма челове́ка — одна из человеческих хромосом. Содержит почти 134 млн пар оснований^[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.

Идеограмма 12-й хромосомы человека

12-я хромосома содержит кластер C генов гомеобокса.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 12-й хромосоме:

• CLEC12A — белок, лектин типа С;

Плечо p

• CD9 — гликопротеин из надсемейства тетраспанинов;
• CD69 — ранний антиген активации T-лимфоцитов;
• CDKN1B — ингибитор циклин-зависимой киназы 1B, p27^Kip1;
• GRIN2B — NR2B-субъединица глутаматного NMDA-рецептора;
• NANOG — транскрипционный фактор гомеобокса Nanog;
• CS — фермент синтетаза цитрата;
• VAMP1 — синаптобревин 1.

Плечо q

• ACVRL1 — активин-рецептор-подобный белок 1;
• APAF1 — активирующий фактор апоптозной пептидазы;
• AQP2 — аквапорин 2;
• AQP5 — аквапорин 5;
• AQP6 — аквапорин 6;
• CBX5 — гомолог хромобокса 5;
• CD63 — гликопротеин из семейства тетраспанинов;
• CLTA — лёгкий полипептид клатрина, а;
• COL2A1 — коллаген, тип II, альфа 1;
• DAO — оксидаза D-аминокислот;
• EEA1 — ранний эндосомальный антиген 1;
• ErbB3 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB;
• HPD — 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназа;
• IRAK4 — киназа, ассоциированная с рецептором интерлейкина-1;
• ITGA5 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGA7 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGB7 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β7);
• KERA — кератокан;
• KRT3 — кератин 3;
• LRRK2 — богатая лейцином повторная киназа 2;
• LUM — люмикан;
• MIP — водный канал группы аквапоринов;
• MMAB — ген, ассоциированный с метилмалоновой ацидурией (дефицитом кобаламина) типа cblB;
• MYO1A — миозин IA;
• PAH — фенилаланин-гидроксилаза;
• PPP1R12A — регуляторная субъединица 12A протеин-фосфатазы 1;
• PTPN11 — протеин-тирозин-фосфатаза нерецепторного типа 11;
• SH2B3 — адаптерный белок;
• SP1 — транскрипционный фактор Sp1;
• TMPO — тимопоэтин;
• TPH2 — триптофангидроксилаза 2.

Заболевания

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 12:

Заболевание	Связанные гены
Плоская роговица, тип 2	KERA
Болезнь Рандю — Ослера	ACVRL1[англ.]
MODY-диабет	HNF1A[англ.]
Нарколепсия
Синдром Нунан	KRAS PTPN11[англ.]
Болезнь Паркинсона	LRRK2[англ.]
Фенилкетонурия	PAH (ген)[англ.]
Синдром Стиклера	COL2A1[англ.]
Заикание	GNPTAB[англ.]
Тирозинемия
Болезнь Виллебранда	vWF