20-я хромосома человека

20-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 63 млн пар оснований, что составляет от 2 до 2,5 % всего ДНК-материала клетки.

Хромосомная идеограмма 20-й хромосомы человека

Гены

Некоторые гены на хромосоме 20:

• EDN3 — эндотелин 3;
• PANK2 — пантотенат-киназа 2 (мутация вызывает болезнь Галлервордена — Шпатца);
• tTG — тканевая трансглутаминаза (мутация вызывает Целиакию);
• AHCY — гидролаза S-аденосилгомоцистеина;
• ARFGEF2 — фактор 2 гуанин-нуклеотидного обмена АДФ-рибосиляции (ингибитор блефельдина А);
• GSS — глутатион-синтетаза;
• SALL4 — белок sal-like 4 (мутация вызывает синдром радиальных лучей Дуэйна (en));
• VAPB — VAMP (везикуло-ассоциированный мембранный протеин)-связанный белок B и C;
• BMP2 — морфогенетический протеин костей 2 (отвечает за дифференциацию остеобластов);
• GNAS1 — альфа-субъединица G_s (Gs) мембранного G-протеина (гетеротримерный G-белок).

Плечо p

• CST3 — цистатин C;
• JAG1 — зубец 1 (мутация вызывает синдром Алажилля);
• PRNP — прионный протеин (p27-30) (мутации вызывают Болезнь Крейтцфельдта — Якоба, синдром Герстманна-Страуслера-Шайнкера, Фатальную семейную бессонницу);
• SNAP25 — мембранный белок, компонент белкового комплекса SNARE;
• THBD — тромбомодулин, рецептор тромбина;
• VSX1

Плечо q

• CTSA — катепсин A;
• EPCR — мембранный белок, рецептор, играющий роль в активации протеина C;
• LBP — липополисахарид-связывающий белок;
• SDC4 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов;
• SRC — киназа.

Заболевания

• Галактосиалидоз — CTSA

Ссылки

• ANTHONY WILDER et al. A unified genealogy of modern and ancient genomes // SCIENCE. Vol 375, Issue 6583, 25 Feb 2022