BMPR1B

BMPR1B (англ. morphogenetic protein receptor type 1B) — белок, закодированный у человека геном BMPR1B, также называемый CDw293 (англ. cluster of differentiation w293).

BMPR1B
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB 3MDY
Идентификаторы
Символ	BMPR1B ; ALK-6; ALK6; CDw293
Внешние ID	OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 IUPHAR: ChEMBL: 5476 GeneCards: Ген BMPR1B
номер EC	2.7.11.30
Генная онтология Функция • glycoprotein binding • protein serine/threonine kinase activity • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity • receptor signaling protein serine/threonine kinase activity • transforming growth factor beta receptor activity, type I • protein binding • ATP binding • SMAD binding • metal ion binding Компонент клетки • plasma membrane • integral component of plasma membrane • dendrite • neuronal cell body • receptor complex • HFE-transferrin receptor complex Биологический процесс • skeletal system development • cartilage condensation • ovarian cumulus expansion • eye development • chondrocyte development • protein phosphorylation • inflammatory response • dorsal/ventral pattern formation • signal transduction by protein phosphorylation • proteoglycan biosynthetic process • positive regulation of bone mineralization • BMP signaling pathway • retinal ganglion cell axon guidance • limb morphogenesis • ovulation cycle • positive regulation of cell differentiation • positive regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • retina development in camera-type eye • endochondral bone morphogenesis • positive regulation of cartilage development • cellular response to BMP stimulus • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • negative regulation of chondrocyte proliferation Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	658	12167
Ensembl	ENSG00000138696	ENSMUSG00000052430
UniProt	O00238	P36898
RefSeq (мРНК)	NM_001203	NM_001277216
RefSeq (белок)	NP_001194	NP_001264145
Локус (UCSC)	Chr 4: 94.76 – 95.16 Mb	Chr 3: 141.84 – 142.17 Mb
Поиск в PubMed	Искать	Искать

Функции

BMPR1B — один из рецепторов к костным морфогенетическим белкам. Является трансмембранной рецепторной киназой серина/треонина. Лиганды данного рецептора — костные морфогенетические белки, относящиеся к суперсемейству TGF-beta, которые задействованы во внутрихрящевом образовании костной ткани и эмбриогенезе. Эти белки передают сигналы на сложные комплексы из двух типов рецепторов серин/треонинкиназного типа. Рецепторы второго типа могут связываться с лигандом, а соответствующие рецепторы первого типа нужны им для передачи сигналов.

На зародышах курицы и мыши показано, что BMPR1B экспрессируется в ходе хондрогенеза в период аггрегации мезенхимных клеток(см. , fig.5). В этих "предхрящевых клеточных скоплениях" он играет роль главного передатчика сигналов. Его действие более эффективно, чем действие GDF5 (англ. growth/differentiation factor 5).

BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг пальцев кисти.

Клиническое значение

Мутации в гене BMPR1B приводят к легочной гипертензии. Мутации в этом гене также вызывают брахидактилию типа А2 (брахимезофалангию).

Литература

• ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH. Characterization of type I receptors for transforming growth factor-beta and activin (англ.) // Science : журнал. — 1997. — Апрель (№ 264). — doi:10.1126/science.8140412.
• Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M. Assignment of the BMPR1A and BMPR1B genes to human chromosome 10q22.3 and 4q23-->q24 byin situ hybridization and radiation hybrid map ping (англ.). — 1998. — doi:10.1159/000015048.