Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы

Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. По состоянию на 2020 год недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы была самым редко описываемым в медицинских журналах типом недостаточности тетрагидробиоптерина^[1].

Симптомы

У пациентов, как правило, отсутствуют заметные симптомы, однако в некоторых случаях наблюдаются преходящие неврологические нарушения в младенчестве. Возможно развитие гипомагниемии и MODY-3-подобного сахарного диабета в пубертатном периоде^[1].

Диагностика

При заболевании развивается слабо- или умеренно-выраженная гиперфенилаланинемия, поэтому подозрение на наличие заболевания обычно возникает при обнаружении повышенного уровня фенилаланина. Для уточнения диагноза требуются дополнительные анализы. При заболевании обнаруживаются повышенные уровни примаптерина, особенно в образцах мочи. Концентрация биоптерина может быть сниженной либо нормальной, а неоптерина — нормальной либо повышенной^[1].

Терапия

Для нормализации уровней фенилаланина может быть назначена диета с ограничением фенилаланина. Дополнительно с этой же целью может быть назначен сапроптерин. Согласно консенсусному руководству, опубликованному в 2020 году, у большинства пациентов гиперфенилаланинемия носит слабовыраженный характер, поэтому после первого года жизни допускается пробное ослабление либо отмена диеты и/или сапроптерина с тщательным контролем уровней фенилаланина^[1].

См. также

• Недостаточность тетрагидробиоптерина — статья о всех типах недостаточности BH₄.

Ссылки

• Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)^[1]
• Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D — описание в генетическом каталоге OMIM.