Синдром наследственного рака молочной железы и яичников

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (англ. hereditary breast–ovarian cancer syndrome, HBOC), также известный как семейный РМЖ/РЯ^[1], — это опухолевые синдромы^[англ.], которые приводят к повышенному риску развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичников (РЯ) и других злокачественных опухолей в генетически связанных семьях (либо у одного человека было и то, и другое, либо у нескольких человек в родословной было то или иное заболевание).

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников
Специальность	акушерство и гинекология, эндокринология, дерматология, онкология и медицинская генетика

На долю этого самого частого наследственного синдрома^[1] приходятся 90 % случаев онкологических наследственных заболеваний^{[источник?]}, 5—7 % случаев РМЖ и более 10—15 % случаев РЯ^[1].

Название синдрома может вводить в заблуждение, поскольку оно подразумевает, что эта генетическая предрасположенность к раку присуща в основном женщинам. На самом деле, у представителей обоих полов частота генных мутаций одинакова, и HBOC может предрасполагать к другим видам рака, включая рак предстательной железы и рак поджелудочной железы. По этой причине вошёл в обиход эпоним «синдром Кинг», отсылающий к Мэри-Клэр Кинг, которая идентифицировала гены BRCA1 и BRCA2^[2] в 1994 и 1995 годах соответственно^[1].

Причины

Большинство наследственных синдромов рака молочной железы и яичников передаются по аутосомно-доминантному типу. Двуаллельное и гомозиготное наследование дефектных аллелей, которые вызывают этот синдром, обычно приводит к летальному исходу для эмбриона; у живых пациентов часто развивается тяжёлая форма анемии Фанкони.

Мутации в генах BRCA^[англ.] (BRCA1 и BRCA2) могут привести к очень высокому уровню заболеваемости РМЖ и РЯ, а также к увеличению частоты других видов злокачественных новообразований. Мутации в гене Breast cancer 1 связаны с 39—46%-ным риском развития рака яичников, а мутации в гене Breast cancer 2 связаны с 10—27%-ным риском развития рака яичников.

Другие ассоциированные с заболеванием гены: CHEK2^[англ.], NBS1, PALB2^{[англ.][1]}.

Диагностика и профилактика

Людям с мутациями BRCA1 и BRCA2 рекомендуется проходить трансвагинальное ультразвуковое исследование 1—2 раза в год^{[источник?]}. Также рекомендуется скрининг с использованием CA-125^{[источник?]}.

Профилактическая сальпинго-офорэктомия (удаление яичников и фаллопиевых труб для предотвращения рака) рекомендуется^[кем?] в возрасте 35—40 лет людям с мутациями BRCA1 и в возрасте 40—45 лет людям с мутациями BRCA2^[3].