![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/53/Pompe_vacuoles.jpg/640px-Pompe_vacuoles.jpg&w=640&q=50)
Болезнь Помпе
редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток п / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Гликогеноз II типа?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
Боле́знь Пóмпе (генерализо́ванный гликогено́з, гликогеноз II типа) — редкое, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом, наследования,[1], связанное с повреждением мышечных, и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии, обусловлена накоплением гликогена, в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений, гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит, дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
Болезнь Помпе | |
---|---|
![]() Биопсия мышечной ткани: на замороженном микропрепарате видны крупные вакуоли, характерные для болезни Помпе | |
МКБ-10 | E74.0 |
МКБ-10-КМ | E74.02 и E74.0 |
МКБ-9 | 271.0 |
OMIM | 232300 |
DiseasesDB | 5296 |
eMedicine | med/908 ped/1866 |
MeSH | D006009 |
![]() |