Синдром Мартина — Белл
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Синдром Мартина — Белл | |
---|---|
| |
МКБ-11 | LD55 |
МКБ-10 | Q99.2 |
МКБ-10-КМ | Q99.2 |
МКБ-9 | 759.83 |
МКБ-9-КМ | 759.83[1] |
OMIM | 309550 |
DiseasesDB | 4973 |
MedlinePlus | 001668 |
eMedicine | ped/800 |
MeSH | D005600 |
Медиафайлы на Викискладе |
Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31. Премутация — от 55 до 200 повторов (синдром не развивается). Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром. Промежуточное состояние, или аллели серой зоны, — от 40 до 60 повторов[2].