![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0e/Inborn_errors_of_metabolism.svg/langru-640px-Inborn_errors_of_metabolism.svg.png&w=640&q=50)
Сфинголипидоз
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1][2], однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования[3].