2q37 monosomija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
2q37 monosomija je redak genetički poremećaj uzrokovan delecijom segmenta na kraju hromozoma 2.[1][2]
Klinički opis
Skoro svi pacijenti sa ovim sindromom imaju izvestan stepen mentalne retardacije i dismorfism lica (okruglo lice, duboko postavljene oči, tanku gornju usnu). Bihevioralni problemi su zajednički. Brahidaktilija (skraćivanje kostiju zapešća (latinski: ) ili kostiju donožja (latinski: )) je prijavljena u ~ 50% slučajeva, ali obično se ne vidi pre druge godine starosti. Postoji upečatljiva fenotipska varijabilnost. Veličina i obim izbrisanog regiona se ne mogu koristi kao precizan prognostički prediktor. Neki pacijenti imaju dodatne probleme, kao što su urođene srčane mane i epileptički napadi.
Remove ads
Povezano
Reference
Vanjske veze
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads