ERCC2

ERCC2 (XPD) je protein koji učestvuje u transkripciono spregnutoj popravci isecanjem nukleotida.

edit

Identifikatori
Simboli	ERCC2; COFS2; EM9; TTD; XPD
Vanjski ID	OMIM: 126340 MGI: 95413 HomoloGene: 344 GeneCards: ERCC2 Gene
EC broj	3.6.4.12
Ontologija gena Molekularna funkcija • nukleotidno vezivanje • DNK vezivanje • aktivnost ATP zavisne DNK helikaze • aktivnost helikaze • aktivnost proteinske kinaze • proteinsko vezivanje • ATP vezivanje • vezivanje proteinskog C-terminusa • aktivnost DNK zavisne ATPaze Celularna komponenta • SSL2 jezgro TFIIH kompleks • nukleus • nukleoplazma • holo TFIIH kompleks • citoplazma • vreteno • citoskeleton • MMXD komplex Biološki proces • kontrolna tačka ćelijskog ciklusa • popravka nukleotidnim isecanjem • respons na hipoksiju • in utero embrionski razvoj • metabolički proces jedinjenja koja sadrže nukleobazu • popravka DNK • popravka isecanjem nukleotida spregnuta sa transkripcijom • popravka isecanjem nukleotida
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	2068	13871
Ensembl	ENSG00000104884	ENSMUSG00000030400
UniProt	P18074	O08811
RefSeq (mRNA)	NM_000400.3	NM_007949.4
RefSeq (protein)	NP_000391.1	NP_031975.2
Lokacija (UCSC)	Chr 19: 45.85 - 45.87 Mb	Chr 7: 19.97 - 19.98 Mb
PubMed pretraga

XPD gen kodira 2.3-kb dugu iRNK koja sadrži 22 eksona i 21 introna. XPD protein je polipeptid da 760 aminokiselina i masom od 87 kDa. Defekti ovog gena mogu da proizvedu tri različita poremećaja: kanceru skloni sindrom Kseroderma pigmentozum komplementacije grupe D, trihotiodistrofiju, i Kokejnov sindrom.^[1]

Interakcije

ERCC2 formira interakcije sa GTF2H2,^[2][3] GTF2H1,^[4][5] ERCC5^[6] i XPB.^[4][6][7][8]