GABRG2

Receptor gama-aminobuterne kiseline, podjedinica gama-2 je protein koji je kod ljudi kodiran GABRG2 genom.

edit

Receptor gama-aminobuterne kiseline (GABA) A, gama 2
Identifikatori
Simboli	GABRG2; CAE2; ECA2; GEFSP3
Vanjski ID	OMIM: 137164 MGI: 95623 HomoloGene: 22443 IUPHAR: γ2 GeneCards: GABRG2 Gene
Ontologija gena Molekularna funkcija • aktivnost GABA-A receptora • aktivnost jonskog kanala • aktivnost ekstracelularnog ligandom kontrolisanog jonskog kanala • aktivnost hloridnog kanala • proteinsko vezivanja • aktivnost benzodiazepinskog receptora Celularna komponenta • ćelijska membrana • integralno sa ćelijskom membranom • ćelijski spoj • kompleks hloridnog kanala • sinapsa • postsinaptička membrana Biološki proces • transport • hloridni transport • signalni put gama-aminobuterne kiseline • sinaptička transmisija • jonski transmembranski transport • transmembranski transport
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	2566	14406
Ensembl	ENSG00000113327	ENSMUSG00000020436
UniProt	P18507	P22723
RefSeq (mRNA)	NM_000816.3	NM_008073.2
RefSeq (protein)	NP_000807.2	NP_032099.1
Lokacija (UCSC)	Chr 5: 161.49 - 161.58 Mb	Chr 11: 41.72 - 41.81 Mb
PubMed pretraga

Gama-aminobuterna kiselina (GABA) je inhibitorni neurotransmiter u mozgu, koji posreduje neuronsku inhibiciju vezivanjem za GABA receptore. Tip A GABA receptori su pentamerni hloridni kanali koji mogu da budu formirani od više genetičkih varijanti GABA(A) podjedinica. Ovaj gen kodira gama 2 podjedinicu GABA(A) receptora. Mutacije ovog gena su vezane za epilepsiju i febrilne konvulzije. Alternativno splajsovanje ovog gena proizvodi transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme.^[1]

Interakcije

Pokazano je da GABRG2 formira interakcije sa GABARAP^[2][3][4] i dopaminskim receptorom D5.^[5]