X hromozom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
X hromozom je vrsta polnog hromozoma što znači da je njime određen pol jedinke: žene u kariotipu imaju dva X hromozoma, a muškarci samo jedan.
Prema veličini X hromozom pripada grupi C u humanom kariotipu i nalazi se između hromozoma broj 6 i 7. Prema položaju centromere je submetacentričan.
Mapirani geni X hromozoma
X hromozom sadrži veliki broj gena od kojih mnogi ne određuju polne karakteristike, odnosno, mnogo je veći broj gena na X hromozomu za telesne osobine nego za polne. Mapiranjem ljudskog genoma određeno je prisustvo velikog broja gena na X hromozomu koji deteminišu sledeće poremećaje i bolesti:
- nekoliko oblika daltonizma:
- slepilo za plavu boju
- slepilo za zelenu boju
- slepilo za crvenu boju
- hemofilija A i B
- mentalna retardacija sa psihozom
- idiopatski familijarni nizak rast
- M2 akutna mijeloidna leukemija
- retinitis pigmentoza
- atrofija optičkog nerva
- urođeno noćno slepilo, tip 1 i trip 2
- trombocitopenija
- hipofosfatemija, tip 3
- proteinurija
- insulin-zavisna šećerna bolest
- umeren i težak nedostatak imuniteta
- mentalna retardacija
- rascep nepca (ankiloglosija)
- hipofunkcija hipofize
- malformacije šake i stopala, tip 2
- hipoparatiroidizam
- giht
- tumor germinativnih ćelija testisa
- hemolitička anemija
- displazija srčanih zalistaka
- hidrocefalus
- miopija (Bornholm)
- rascep mrežnjače
- Kongenitalna agamaglobulinemija (Braton)
- melanom
- porodična tipična migrena
- karcinom prostate
- karcinom dojke muškarca
- gluvoća
- distofija štapića
- Elers-Danlos sindrom tip X
- miotubularna miopatija i dr.
Remove ads
Numeričke aberacije X hromozoma
Numeričke aberacije X hromozoma, aneuploidije, su manje štetne od aberacija autozoma jer se svaki prekobrojni X hromozom inaktivira, postaje Barovo telo.
Kao posledica aberacija X hromozoma mogu se javiti sledeći poremećaji:
- Tarnerov sindrom čija je učestalost 1 : 25000 ženske novorođenčadi i ne zavisi od starosi majke; kariotip je 45, XO;
- Klinefelterov sindrom sa učestalošću od 1 : 1000 muške novorođenčadi i kariotipom 47, XXY;
- Trizomija X hromozoma žene sa učestalošću 1 : 1000 ženske novorođenčadi i kariotipom 47, XXX;
- Polizomije X hromozoma u ženskom polu sa više od jednim prekobrojnim hromozomom sa kariotipovima: 48,XXXX i 49,XXXXX
- Polizomije X hromozoma u muškom polu od kojih su do sada opisane: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.
Remove ads
Strukturne aberacije X hromozoma
Najčešće strukturne aberacije X hromozoma fenotipski se manifestuju kao Tarnerov sindrom, a predstavljaju:
- izohromozom dugog kraka X hromozoma, što se često javlja u vidu mozaika - 45,X/46,Xi(Xq)
- delecije dugog kraka X hromozoma (Xq)
Reverzija pola
Osobe koje imaju reverziju pola su sa neusklađenim fenotipom prema konstituciji polnih hromozoma:
XY žene i XX muškarci
Danas se zna da za određivanje muškog pola nije potreban ceo Y hromozom već samo jedan deo njegovog kratkog kraka nazvan SRY (TDF)koji sadrži gen za razviće testisa još na stupnju embriona. To je samo početak u razviću muškog pola, a kasnije se aktivira čitav niz gena koji upravljaju njegovim razvićem. Smeštaj SRY-gena (TDF gen) blizu kraja kraka hromozoma nosi određene opasnosti. Može se desiti da se deo sa SRY-genom odlomi tokom spermatogeneze i izgubi (delecija) ili se pričvrsti za npr. X hromozom (translokacija). Kao rezultat toga nastaće:
- Y-spermatozoid koji nema SRY-gen i
- X-spermatozoid koji na X hromozomu ima prikačen SRY-gen.
Kada takvi spermatozoidi oplode jajne ćelije nastaće XY žene ili XX muškarci. Prema tome, muški pol ne određuje Y hromozom sam po sebi već prisustvo SRY-gena na njemu.
XX muškarci opisani su prvi put 1964. g. Javljaju se sa učestalošću od 1:20 000 muške novorođenčadi. Imaju fenotip sličan muškarcima sa Klinefelterovim sindromom: spoljašnje muške genitalije, a u testisima nema spermatogeneze (neplodnost), ali su niži od normalnih muškaraca što predstavlja dokaz da se na Y hromozomu nalazi gen za rast.
XY žene su genetički muškarci sa izraženim ženskim fenotipom. Imaju ženske spoljašnje polne organe i Milerove kanale. Zbog nedostatka SRY gena na Y hromozomu indiferentne gonade se razvijaju u jajnike ali pošto nema dva X hromozoma jajnici prelaze u vezivne trake.
45,XO muškarci
Kod ovakvih osoba se deo Y hromozoma nalazi prikačen za neki od autozoma, a ne X hromozoma kako je to kod XX muškaraca, kao posledica recipročne translokacije.
Fenotip ovih muškaraca zavisi od:
- veličine segmenta Y hromozoma koji je translociran
- autozoma na koji je taj deo translociran.
Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak hromozoma 5 ima sindrom mačjeg plača.
Pravi hermafroditi
Hermafroditna osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena:
- na jednoj strani tela je jajnik, a na drugoj testis;
- na jednoj strani ili obostrano se nalazi pomešano tkivo jajnika i testisa, ovotestis.
Ostale osobine fenotipa su:
- spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni)
- najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju
- u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu
Remove ads
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Remove ads
Povezano
- Nasleđivanje vezano za X hromozom
- Humani kariotip
Vanjske veze
- BioNet Škola Arhivirano 2013-12-31 na Wayback Machine-u
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads