Norin

Norin (protein Norijeve bolesti, EVR2) je protein koji je kod ljudi kodiran NDP genom.^[1]

edit

Norin
Identifikatori
Simboli	NDP; EVR2; FEVR; ND
Vanjski ID	OMIM: 300658 MGI: 102570 HomoloGene: 225 GeneCards: NDP Gene
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje za uvojite receptore • citokinska aktivnost • aktivnost faktora rasta • aktivnost proteinske homodimerizacije • vezivanje za ćelijsku površinu Celularna komponenta • ekstracelularni prosto • ekstracelularni matriks Biološki proces • razvoj posteljice • organizacija vakuole • prenos signala • međućelijska signalizacija • razvoj nervnog sistema • vizuelna percepcija • senzorna percepcija zvuka
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	4693	17986
Ensembl	ENSG00000124479	ENSMUSG00000040138
UniProt	Q00604	P48744
RefSeq (mRNA)	NM_000266.3	NM_010883.2
RefSeq (protein)	NP_000257.1	NP_035013.1
Lokacija (UCSC)	Chr X: 43.81 - 43.83 Mb	Chr X: 16.46 - 16.49 Mb
PubMed pretraga

Funkcija

Signalizacija indukovana norinom reguliše vaskularni razvoj retine kičmenjaka i kontroliše važne krvne sudova uva.^[1]

Klinički značaj

Genetičke mutacije NDP lokusa dovode do Norijeve bolesti. To je retko genetičko oboljenje koje je karakterisano bilateralnom kongenitalnom slepoćom koji je uzrokovana vaskularisanom masom iza sočiva usled nepravilnog razvoja retina (pseudogliom).^[1]