RAS p21 proteinski aktivator 1

RAS p21 proteinski aktivator 1 ili RasGAP (aktivirajući protein Ras GTPaze), takođe poznat kao RASA1, je 120-kDa citosolni ljudski protein koji ima dve glavne aktivnosti:

• Inakctivacija Ras proteina iz njegove aktivne GTP-vezane forme do njegove neaktivne GDP-vezane forme pojačavanjem endogene GTPazne Ras aktivnosti, preko njegovog C-terminalnog GAP domena
• Mitogena transmisija signala u smeru daljih interakcionih partnera putemn njegovih N-terminalnih SH2-SH3-SH2 domena

edit

RAS p21 proteinski aktivator (Protein aktivacije GTPaze) 1
PDB rendering based on 1wer.
Dostupne strukture
1WER, 1WQ1, 2GQI, 2GSB, 2J05, 2J06, 2M51, 4FSS
Identifikatori
Simboli	RASA1; CM-AVM; CMAVM; GAP; PKWS; RASA; RASGAP; p120GAP; p120RASGAP
Vanjski ID	OMIM: 139150 MGI: 97860 HomoloGene: 2168 GeneCards: RASA1 Gene
Ontologija gena Molekulska funkcija • glikoproteinsko vezivanje • Aktivnost Ras GTPaznog aktivatora • receptorsko vezivanje Ćelijska komponenta • citoplazma • citosol • unutrašnja komponenta citoplazmične strane ćelijske membrane Biološki proces • mitotička citokineza • vaskulogeneza • negativna regulacija ćelijsko-matriksne adhezje
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	5921	218397
Ensembl	ENSG00000145715	ENSMUSG00000021549
UniProt	P20936	E9PYG6
Ref. Sekv. (iRNK)	NM_002890	NM_145452
Ref. Sekv. (protein)	NP_002881	NP_663427
Lokacija (UCSC)	Chr 5: 86.56 - 86.69 Mb	Chr 13: 85.21 - 85.29 Mb
PubMed pretraga

Protein kodiran ovim genom je lociran u citoplazmi i deo je GAP1 familije GTPazno-aktiviranih proteina. Ovaj genski produkt stimuliše GTPaznu aktivnost normalnog RAS p21, ali ne i njegovog onkogenog pandana. Delujući kao supresor RAS funkcije, ovaj protein pojačava slabu unutrašnju GTPaznu aktivnost RAS proteina, što dovodi do inaktiviranje GDP-vezane forme RAS-a, čime pospešuje kontrolu ćelijske proliferacije i diferencijacije. Mutacije koje dovode do promena u mestima vezivanja ovog proteina su vezane za bazalne ćelijske kacinome. Alternativnim splajsovanjem se formiraju dve izoforme, pri čemu kraća izoforma, kojoj nedostaje N-terminusni hidrofobni region zadržava aktivnost. Ona je izobilno izražena u materičnim, ali ne i odraslim tkivima.^[1]

Domeni

RasGAP sadrži jedan SH3 domen i dva SH2 domena, PH domen, i GAP domen.

Interakcije

RAS p21 proteinski aktivator 1 formira interakcije sa:

• ANXA6,^[2]
• CAV2,^[3]
• DNAJA3,^[4]
• DOK1,^[5][6][7]
• EPHB2,^[8][9]
• EPHB3,^[10]
• GNB2L1 ^[11]
• HCK,^[12]
• HRAS,^[13][14][15]
• HTT,^[16]
• IGF1R,^[17]
• KHDRBS1,^[18][19][20]
• NCK1,^[21]
• PDGFRB,^[22][23]
• PTK2B,^[24][25]
• SOCS3,^[26] i
• Src.^[27][13]

iRNK može da formira interakcije sa Mir-132 mikroRNK. Ovaj protein učestvuje u angiogenezi.^[28]

Baza podataka bolesti

• RASA1 gene variant database