TSC2

Tuberozno sklerozni kompleks 2 (TSC2), takođe poznat kao Tuberin, je protein koji je kod ljudi kodiran TSC2 genom.

edit

Tuberozna skleroza 2
Identifikatori
Simboli	TSC2; LAM; PPP1R160; TSC4
Vanjski ID	OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2 Gene
Ontologija gena Molekulska funkcija • Aktivnost GTPaznog aktivatora • proteinsko vezivanje • fosfatazno vezivanje Ćelijska komponenta • nukleus • citoplazma • Goldžijev aparat Biološki proces • respons na hipoksiju • zatvaranje neuralnih tubula • negativna regulacija dejstva proteinske kinaze
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	7249	22084
Ensembl	ENSG00000103197	ENSMUSG00000002496
UniProt	P49815	Q3UGI8
Ref. Sekv. (iRNK)	NM_000548	NM_001039363
Ref. Sekv. (protein)	NP_000539	NP_001034452
Lokacija (UCSC)	Chr 16: 2.1 - 2.14 Mb	Chr 17: 24.6 - 24.63 Mb
PubMed pretraga

Funkcija

Mutacije ovog gena dovode do tuberozne skleroze. Smatra se da je njegov genski produkt tumorni supresor i da ima sposobnost stimulacije specifičnih GTPaza. Protein se asocira sa hamartinom u citozolni kompleks, za koji se smatra da deluje kao šaperon hamartina. Alternativno splajsovanje dovodi do višestrukih transkriptnih varijanti koje kodiraju različite izoforme proteina.^[1]

Interakcije

TSC2 funkcioniše unutar multi-proteinskog kompleksa poznatog kao TSC kompleks, koji se sastoji od sržnih proteina TSC2, TSC1,^[2][3] i TBC1D7.

Poznato je da TSC2 formira interakcije sa nekoliko drugih proteina:

• AKT1,^[4][5]
• AXIN1,^[6]
• FOXO1,^[7]
• GSK3B,^[6][8]
• MAPK1,^[9]
• PTK2,^[10]
• PAM,^[11]
• PRKAA1,^[12][13]
• RAP1A,^[14][15]
• RHEB,^{[7][14][16][17][18][19]}
• RPS6KA1,^[5][20]
• UBE3A^[21][22] i
• YWHAZ.^[23]

Povezano

• Tuberozno sklerozni protein