Porfirija
podedovana metabolična motnja določenih encimov, vpletenih v sintezo hema, kar povzroča prekomerno proizvodnjo in kopičenje porfirinov. / From Wikipedia, the free encyclopedia
Porfiríja je dedna ali pridobljena motnja v presnovi porfirina z nenormalno zvečano tvorbo in izločanjem porfirinov oziroma njihovih predstopenj (prekurzorjev) in njihova zvišana koncentracija v krvi. Klinično se izražajo bodisi kot nevrološki zapleti bodisi kot kožna bolezen (lahko oboje skupaj).[1]
Podatki na hitro Specialnost, Klasifikacija in zunanji viri ...
Porfirija | |
---|---|
Reakcija kože na sončno svetlobo pri eritropoetični porfiriji (EPP) | |
Specialnost | endokrinologija |
Klasifikacija in zunanji viri | |
MKB-10 | E80.0-E80.2 |
MKB-9 | 277.1 |
MedlinePlus | 001208 |
MeSH | C17.800.849.617 |
Zapri