Wilsonova bolezen
From Wikipedia, the free encyclopedia
Wilsonova bolezen ali hepatolentikularna degeneracija je dedna presnovna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno, značilnost bolezni pa je kopičenje bakra (Cu) v tkivih.[1][2] Vzrok bolezni je mutacija gena ATP7B. En okvarjeni alel se nahaja pri enem človeku na 100 ljudi, pri katerem se sicer ne razvije bolezen, vendar je prenašalec. Incidenca bolezni je od 1–4 primerov na 100.000 ljudi.[3]
Podatki na hitro Specialnost, Simptomi ...
Wilsonova bolezen | |
---|---|
Mutacije v ATP7B genu so prisotne pri večini ljudi, obolelih za Wilsonovo boleznijo. | |
Specialnost | endokrinologija |
Simptomi | edem, zlatenica, sprememba osebnosti, blue nails, face of the giant panda sign, kayser-fleischerjev obroč |
Klasifikacija in zunanji viri | |
MKB-10 | E83.0 |
MKB-9 | 275.1 |
OMIM | 277900 |
DiseasesDB | 14152 |
MedlinePlus | 000785 |
eMedicine | med/2413 neuro/570 ped/2441 |
MeSH | D006527 |
Zapri
Bolezen se izraža v obliki nevroloških in duševnih motenj ter okvare jeter.[1][2] Simptomi se pojavijo povečini med 6. in 20. letom starosti.[3] Zdravljenje vključuje v glavnem aplikacijo zdravil, ki zavirajo privzem bakra ali pospešijo odstranjevanje presežkov bakra iz telesa, kljub temu pa je občasno potrebna presaditev (transplantacija) jeter.[1]