Nastanek gena de novo

Nastanek gena de novo je proces, s katerim se nov gen razvije iz nekodirajoče DNK.^[1][3] Geni de novo predstavljajo podmnožico novih genov in lahko kodirajo beljakovine ali namesto tega delujejo kot geni RNK.^[4] Procesi, ki urejajo nastanek de novo genov niso dobro razumljeni, čeprav obstaja več modelov, ki opisujejo možne mehanizme nastanka de novo genov.

Novi geni lahko nastanejo iz negenskih regij prednikov prek slabo razumljenih mehanizmov. (A) Negenska regija najprej pridobi gensko prepisovanje (ali transkripcijo) in odprt bralni okvir (angl. open reading frame, ORF), pri čimer vrstni red dogodkov ni pomemben. Pridobitev genskega prepisovanja in ORF elementov omogoča rojstvo novega gena. V zgornji shemi je ORF uporabljen samo za ponazoritveni namen, saj so de novo geni lahko tudi večeksonični ali nimajo ORF, kot pri genih RNK. (B) Pretisk. Ustvari se nov ORF, ki se prekriva z obstoječim ORF, vendar v drugem bralnem okviru. (C) Eksonizacija. Prejšnja intronska regija postane alternativno spojena kot ekson, na primer, ko se ponavljajočase zaporedja pridobijo z retropozicijo, in se nova mesta spajanja ustvarijo z mutacijskimi procesi. Pretisk in eksonizacija se lahko obravnavata kot posebna primera rojstva gena de novo.

Novi geni se lahko tvorijo iz genov prednikov z različnimi mehanizmi.^[1] (A) Podvajanje in razhajanje. Po podvajanju ena kopija doživi sproščeno selekcijo in postopoma pridobi nove funkcije. (B) Fuzija genov. Hibridni gen, ki nastane iz nekaterih ali vseh dveh prej ločenih genov. Do fuzije genov lahko pride z različnimi mehanizmi; tukaj je prikazan intersticijski izbris. (C) Cepitev genov. En sam gen se loči in tvori dva različna gena, na primer s podvajanjem in diferencialno degeneracijo obeh kopij.^[2] (D) Horizontalni prenos genov . Geni, pridobljeni od drugih vrst s horizontalnim prenosom, so podvrženi divergenci in neofunkcionalizaciji. (E) Retropozicija. Transkripte je mogoče reverzno prepisati in integrirati kot gen brez introna drugje v genomu. Ta novi gen se lahko nato razhaja.

Čeprav se nastanek de novo gena lahko zgodi kadarkoli v evolucijski zgodovini organizma, je starodavne dogodke nastanka de novo gena težko zaznati. Večina dosedanjih študij de novo genov se je tako osredotočila na mlade gene, tipično taksonomsko omejene gene (TOG), ki so prisotni v eni sami vrsti ali liniji, vključno s tako imenovanimi geni sirotami, opredeljenimi kot geni, ki nimajo prepoznavnih homologov v sosednjih taksonih. Pomembno pa je opozoriti, da vsi geni sirote ne nastanejo de novo, temveč se lahko pojavijo tudi z dokaj dobro opredeljenimi mehanizmi, kot sta podvajanje genov (vključno z retropozicijo) ali horizontalni prenos genov, ki mu sledi divergenca zaporedja ali cepitev/fuzija genov,^[5][6] kot je prikazano v zgornji shemi.

Čeprav je bil nastanek de novo gena nekoč obravnavan kot zelo neverjeten pojav,^[7] je bilo v zadnjih letih opisanih več primerov^[8] in nekateri raziskovalci domnevajo, da bi lahko nastanek de novo gena igral pomembno vlogo pri evolucijski inovaciji, morfološki specifikaciji in prilagoditvi organizmov.^[9][10]