![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/25/Abetalipoproteinemia_-_very_high_mag.jpg/640px-Abetalipoproteinemia_-_very_high_mag.jpg&w=640&q=50)
Abetalipoproteinemija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Abetalipoproteinemija ili Bassen–Kornzweigov sindrom je autosomno recesivna nasledna bolest koja nastaje kao posledica mutacije u genu za mikrosomni TG transportni protein, koji je kritičan pri stvaranju hilomikrona i VLDL–a.[2]
Abetalipoproteinemija | |
---|---|
Sinonimi | Bassen-Kornzweig sindrom[1] |
![]() | |
Specijalnosti | endokrinologija |
Sindrom se većinom otkriva kod odojčeta sa zncima malapsorpcije masti, steatorejom, usporenim napredovanjem u rastu i razvoju, i mogućom mentalnom retardacijom. Kako se vitamin E dostavlja perifernim tkivima preko VLDL i LDL čestica, obolele osobe, u načelu, pokazuju simptome teškog nedostatka tog vitamina.[3][4]
Akantocitoza je tipična promena u gradi eritrocita, koje se uočavaju u razmazu periferne krvi kod aetalipopoproteinemije. Dijagnozu potvrđuje izostanak apo B iz plazme, a biopsija creva pokazuje nedostatak mikrosomnog transportnog proteina.[5]
Bolest se leči visokim oralnim i parenteralnim dozama (100–300 mg/kg 1×/dan) vitamina E uz dodatak dijetnih masti i drugih liposolubilnih vitamina.[6][7]