Fibrilin
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Fibrillin je glikoprotein, koji je ključni za formiranje elastičnih vlakana, nađen u vezivnom tkivu.[2] Fibrillin se luči u vanćelijski matriks iz fibroblasta i ugrađuje se u nerastvorljive milrofibrile, koji se javljaju kao skele za deponirani elastin.[3]
.png)
Remove ads
Klinički značaj
Mutatacije u genima FBN1 i FBN2 vezane su sa Шаблон:SWL.[4]
Tipovi
Fibrillin-1
Fibrilin-1 je glavna komponenta mikrofibrila koja tvori list koji okružuje amorforasti elastin. Veruje se da su mikrofibrile građene od polimera fibrillina koji su povezani u nizu. Do danas, opisane su tri oblika ofibrilina. Protein fibriliny-1 izolirao je Engvall, 1986,[5] i mutacije u genu FBN1, koje su uzrok Marfanovog sindroma.[6][7] Ovaj protein nađen je kod ljudi, a njegov kodirajući gen nalazi se na hromosonu 15. Do danas je opisano više nego 1500 različitih mutacija odgovornog gena.[1][7]
Struktura
Ne postoji potpuna, visokrezolucijska struktura fibrilina-1. Umesto toga, rekombinacijski su prouzvedeni kratki fragmenti,a njihova struktura je rešena putem kristalografije X-zracima ili pomoću NMR spektroskopije. Nedavni primer je struktura fibrilina-1 hibridnog 2 domena, u kontekstu bočnog vezanja kalcija domena epidermalnog faktora rasta, koja je određena pomoću kristalografija X-zraka, u rezoluciji od 1,8 Å.[1] Mikrofibrili koji se sastoje od fibrilinskih proteina koji su odgovorni za različite ćelijske interakcije u ljudskom telu.
Fibrilin-2
Fibrilin-2 je izolirao Zhang, 1994.[8] i smatra se da ima ulogu u ranoj elastogenezi. Mutacije u genu fibrilina-2 su povezane sa Bealovim sindrom.
Fibrilin-3
Mnogo prije opisan je fibrilin-3, a veruje se da se pretežno nalazi u mozgu.[9] Zajedno sa mozgom, fibrilina-3 je lokaliziran i u gonadnom i jajničkom polju miševa.
Fibrilin-4
Fibrilin-4 je prvo opisan kod ribe zebra, sa sekvencom koja je slična onoj u fibrilinu-2.[10]
Remove ads
Reference
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads