Muskeldystrofi

Muskeldystrofier är sjukdomar som gör att muskler förtvinar. Dessa processer uppstår på grund av vissa genvarianter (mutationer). Den mest uppenbara effekten är att musklerna blir svagare.^[1][2] Muskeldystrofier karaktäriseras av att skelettmuskler successivt blir svagare och får felaktigheter i sina proteiner och att deras celler och hela vävnadspartier dör.^[3]

Muskeldystrofi
Latin: dystrophia musculorum progressiva, myodystrophia
I drabbade muskler (höger) blir vävnaden desorganiserad, och koncentrationen av dystrofin (grönt) avsevärt minskad, jämfört med en normal muskel (vänster).
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	G71.0
ICD-9	359.0-359.1
Medlineplus	001190
eMedicine	orthoped/418
MeSH	svensk engelsk

Nio specifika sjukdomar räknas alltid som muskeldystrofi när de förekommer. Här ingår Duchennes muskeldystrofi, kongenital muskeldystrofi^[4] och Beckers muskeldystrofi. Till dessa kommer mer än hundra sjukdomar som har tydliga drag av muskeldystrofi. De flesta muskeldystrofierna drabbar också andra system än skelettmuskler, till exempel hjärtat, matsmältningskanalen och nervsystemet. Muskeldystrofi kan också leda till humörsvängningar och inlärningssvårigheter.^[4]