Beckwith-Wiedemann sendromu
From Wikipedia, the free encyclopedia
Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur.[1][2][3][4] 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir.[1][2][5] Russell-Silver sendromu’nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.[6]
Plasenta normalden %90 büyüktür ve mezenkimal elemanlarında displazi bulguları saptanır. Bebeklerin 1/5’i ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra kaybedilir.[1][2][3][4][7]
Amnion kesesindeki sıvı normalin üzerindedir (polihidramnios). Doğum boyu ve kilosu normalden fazlacadır. Vücudun bir yarısı görece büyüktür (asimetrik makrosomi; hemihiperplazi; hemihipertrofi), doğumdan sonraki aylarda giderek belirginleşir (postnatal gigantizm). 4 yaşına dek büyüme hızlıdır, asimetrik makrosomi (hemihipertrofi) giderek belirginleşir.[1][2][3][4][7]