Hemokromatoz (Hemakromatozis; Herediter hemosiderozis): Hemosiderozun yaygın olduğu ve hemosiderinin birçok dokuya biriktiği kalıtsal bir hastalıktır. Besinlerle alınan demir duodenumdan emilir. Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Demir emilimi mekanizması bozuk olduğunda normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur. Hastaların büyük bölümü erkektir; orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında görülür.[1][2][3]
Hemokromatoziste değişik yerlere biriken 3 pigment türü vardır;[1][2][3]
Hemosiderinin biriktiği organlarda, özellikle karaciğer ve pankreasta önemli bozukluklar ortaya çıkar.[1][2][3]
Karaciğer: Hemokromatozda demirin en fazla biriktiği organ karaciğerdir. Hemosiderin lobulusların periferisindeki parenkim hücrelerindedir ve zamanla fibrozis ve zamanla siroz tablosu gelişir (pigment sirozu). Olguların %10’unda sirozdan kökenli primer karaciğer karsinomu oluşur. Hemosiderin en fazla Kupffer hücrelerinde birikir.
Pankreas: Pankreas büyür; katı ve kahverengimsidir. Fibrozis sonrası diabet oluşur (bronz DİABET).
Deri: Deride biriken demir pigmenti, melanositlerin pigment (melanin) üretimini kamçılar. Melanin pigmentinin artmasıyla birlikte derinin rengi koyulaşır. Derideki bronzlaşma ve diabeitn birlikte olduğu bu tabloya BRONZ diabet nitelemesi yapılır. Sürrenal korteksinde hemosiderin birkmesinden kaynaklı korteks hormonları yetmezliği de melanin üretimini arttırır.
Başkaca organlar: Böbreklerde, kalpte ve öteki endokrin organlarda da hemosiderin birikir.
Hemakromatozda, birikme yerlerindeki etkileri göz önüne alındığında klasik üçlem (triad) olduğu görülür:[1][2][3]
Pakreasta hemosiderin biirikmesi ve fibrozis sonucu diabetes mellitus
Kalp kasında hemosiderin birikmesi ve fibrozisin neden olduğu kalp yetmezliği
Adrenal bez birikmelerinin neden olduğu adrenal korteks yetmezliği
Eklem sorunları (poliartropati)
Siderofil (demir varlığında çoğalabilen) canlı etkenlerin neden olduğu enfeksiyon hastalıkları: Yara enfeksiyonu yapan ya da deniz ürünlerinin tüketilmesiyle bulaşan Vibrio vulnificus;[4]Yersinia enterocolica; Salmonella enterica; Escherichia coli; Klebsiella pneumoniae; Listeria monocytogenes; Mucor; Aspergillus fumigatus; CMV (Cytomegalovirus); Hepatit virüsleri (HBV ve HCV)[5]
Khan FA, Fisher MA, Khakoo RA. Association of hemochromatosis with infectious diseases: expanding spectrum. International Journal of Infectious Diseases, 11:482-487, 2007
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.