Huntington hastalığı
nadir nörodejeneratif hastalık / From Wikipedia, the free encyclopedia
Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır.[1] Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.
Bu maddede birçok sorun bulunmaktadır. Lütfen sayfayı geliştirin veya bu sorunlar konusunda tartışma sayfasında bir yorum yapın.
|