Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5]
- Akut evre: 3-6. aylarda başlar. Yüz ve yanaklarda eritemli plaklar belirir, sonraları ekstremitelerde de oluşur. Gövde ve karın derisi etkilenmez.[1][2][3][4][5]
- Kronik evre: Gelişme geriliğinin saptandığı, yıllarca sürebilen bir evredir. Vücudun farklı yerlerinde, birbirleriyle ilintisiz çok sayıda bulgu saptanır; ektodermal displazi kapsamına giren diş ve deri bulguları oldukça belirgindir:[1][2][3][4][5]
Göz bulguları: Gözler küçüktür (mikroftalmi), korneaların da normal boyutlarına ulaşamadığı (mikrokornea) saptanır. Çocukluk yaşlarında beliren katarakt (progeria bulgusu) ile glokom görme sorunlarına neden olur.[2][3][5][6]
Yüz ve çene bulguları: Dişler küçüktür (mikrodonti). Periodontal patolojiler başlı erken diş kayıpları ve diş sürmelerindeki aksamalar hipodonti’ye yol açar. Kuronlarda ve köklerde malformasyonlar izlenir. Mine defektleri nedeniyle çürükler oluşur. Yarık küçük dil (uvula bifida) vardır.[2][3][7][8]
Deri bulguları: Saç, kaş ve kirpikler ince ve seyrektir. Saçlar çok erken aklaşır (erken yaşlanma bulgusu; progeria). Çizgisel pigment azlığı (hipopigmentasyon) ve aşırı koyu renkli alanlar (hiperpigmentasyon) görülür. Derialtı kılcal damarlarda genişlemeler (telangiektazi) nedeniyle kırmızı renkli plaklar oluşur. Deri atrofisi (mozaik görünümünde) nedeniyle güneş ışınlarına duyarlılık vardır. Tabanlarda ve avuçlarda hiperkeratoz izlenir. Tırnaklar küçüktür ve bozuk yapıdadır.[1][2][3][4][5][6]
Öteki bulgular: Pankreas anomalisi (annüler pankreas) olabilir. Diyare ve kusma sıvı-elektrolit dengesini bozabilir. Hipogonadizm bulguları belirgindir; dış genital organlar küçüktür (hipoplazi), testisler skrotuma inmemiştir ve kız çocuklarında regli yoktur (amenore).[1][2][3][4][5] İskelet sistemi incelemelerinde, üst ekstremiltelerde radius anomalileri (aplazi, hipoplazi), diz kapağı (patella) anomalileri ve kemik yoğunluğunda azalma (osteopeni) saptanır. Kemik iliği sorunları (myeloblastik sendromlar) nedeniyle anemi, nötropeni ve lösemi görülür.[2][3][5][9]
Kanser riski: Deri kanserleri, osteosarkom ve lösemi riski yüksektir.[2][3][10][11]
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.