Pycnodysostosis

Pycnodysostosis (piknodisostozis), kemiklerin yenilenmesinde ve yapılarının düzenlenmesinde etkili olan lizozomal bir enzim (lysosomal cysteine proteinase) sisteminin bozulmasıyla ortaya çıkan, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.^[1][2][3][4]

Cücelik düzeyine yaklaşan bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Tüm kemikler yoğun (osteopetrosis) ve kırılmaya yatkındır. Kafatası kemikleri kalındır, alın ve artkafa kemiklerinin tümsekleri yüksektir (dolikosefali). Kafa eklemlerinde ve fontanellerde kaynaşma kusurları saptanır. Frontal ve paranazal sinüsler oluşmamıştır.^[4][5]

Gövde normal, ancak ekstremiteler kısadır. Klavikulalar oluşmamıştır ya da hipoplaziktir.  C. vertebralis anomalileri ve skolyoz izlenir. Pelvis küçüktür (hipoplazi). Parmaklar “çomak parmak” niteliğindedir ve uçlarındaki (terminal falankslardaki) erime nedeniyle kısadır. Parmak sırtlarındaki deride kaba kıvrımlar oluşur. Tırnaklar düzdür ve yer yer oluklar görülür.^[4][6]

Ekzoftalmi ve gagamsı burun, yüze garip bir görünüm verir. İşitme sorunları vardır. Burun-yanak arasındaki oluk (nazolabial sulkus) derindir. Altçene köşeleri küçüktür (mandibula angulusu hipoplazisi). Üstçene yeterince gelişemez (mikrognati). Yumuşak damak uzundur. Süt ve sürekli dişlerin sürmesinde aksamalar vardır. Eksik sürekli diş (hipodonti) nedeniyle bölgelerindeki süt dişleri zamanında dökülemez.^[4][5]